Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu.

Albinizm - brak pigmentacji,wynikający z niezdolności do syntezy melaniny,wywołany jest nieobecnością dominującego genu,warunkującego syntezę enzymu - tyrozynazy.

Alkaptonuria - choroba genetyczna,autosomalna uwarunkowana genem recesywnym.Brak aktywnego enzymu-oksydazy kwasu homogentyzynowego.

Alloploidy - organizmy zawierające genomy należące do dwóch różnych gatunków.

Allele - alternatywne formy danego genu,zajmujące to samo miejsce (locus) w parze chromosomów. Każdemu chromosomowi (z wyjątkiem chromosomów X i Y u mężczyzny) odpowiada drugi homologiczny chromosom,dlatego też każdemu genowi odpowiada drugi gen,położony w identycznym miejscu w homologicznym chromosomie.Geny położone w identycznych miejscach w homologicznych chromosomach nazywamy allelami.

Allopoliploid (amfiploid) - organizm poliploidalny powstały na skutek skrzyżowania dwóch gatunków i zawierający zdwojone genomy każdego z typów rodzicielskich.Liczba chromosomów w takim mieszańcu jest sumą liczby diploidalnej chromosomów obu form rodzicielskich.

Allele wielokrotne -termin odnosi się do 3 lub większej liczby genów,które występują w 1 locus,a więc mogą zajmować odpowiadające sobie pozycje w parze chromosomów.Zygota może zawierać tylko dwa allele.

Amitoza - podział bezpośredni komórki na dwie komórki potomne.

Amniopunkcja - technika pozwalająca pobrać płyn owodniowy w celu określenia kariotypu rozwijającego się zarodka.

Anemia sierpowata - choroba genetyczna uwarunkowana genem współdominującym.Hemoglobina typu S w łańcuchu b zamiast kwasu glutaminowego zawiera walinę.Cecha letalna dla homozygot (HbSS),heterozygoty (Hb AS) z objawami anemii,lecz odporne na malarię.

Aneuploidia - brak lub nadmiar jednego lub kilku chromosomów w stosunku do liczby podstawowej dla danego gatunku.

Antykodon - trójka nukleotydów w tRNA tworząca komplementarne pary z odpowiednim kodonem w mRNA.

Autosomy - wszystkie chromosomy oprócz płciowych.

Biwalent - para homologicznych chromosomów w okresie ich koniugacji podczas I podziału mejotycznego.Liczba biwalentów odpowiada połowie liczby chromosomów normalnej diploidalnej komórki somatycznej.

Cecha - każda właściwość (fenotypowa) organizmu:biochemiczna,anatomiczna,psychiczna. U jej podłoża leży informacja genetyczna,której realizacja zależy jednak od warunków środowiska. Cechę możemy określić jako autosomalną lub sprzężoną z płcią,dominującą lub recesywną,jednogenową lub wielogenową itp.

Cechy poligeniczne - cechy ilościowe określane przez kilka par genów.

Cechy związane z płcią - geny na te cechy zlokalizowane są w autosomach. Ujawnienie się cechy związanej z płcią zależy od płci osobnika.

Centromer - heterochromatyczne miejsce chromosomu,w którym łączą się jego chromatydy i do którego przyczepiają się włókna wrzeciona kariokinetycznego podczas mitozy lub mejozy.Nazywamy je również przewężeniem pierwotnym.

Centrosom - "ciałko" występujące obok jądra bierze udział w podziale komórki,dzieli się na 2 centriole.

Centriola - organellum komórkowe biorące udział w wytwarzaniu wrzeciona kariokinetycznego, odgrywające ważną rolę podczas podziałów komórkowych.

Chimera - mozaika idiotypowa,najczęściej roślina,rzadziej zwierzę, króre ma tkanki dwóch lub więcej idiotypów.Chimery mogą powstać w wyniku mutacji ,somatycznej segregacji lub przeszczepiania. U człowieka chimerę stanowi przeszczep tkanki lub narządu.

Choroba Parkinsona - autosomalna,uwarunkowana genem dominującym. U osób chorych zahamowany jest proces syntezy neurotransmiterów w pewnych fragmentach mózgowia.

Choroba Taya i Sachsa (ch. spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Gromadzenie gangliozydów w wyniku braku enzymu -heksozoaminidazy.

Choroba von Gierkiego (ch.spichrzania) - autosomalna, uwarunkowana genem recesywnym. Brak dominującego genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu -galaktozo-6-fosfatazy, który rozkłada glikogen do glukozy.

Chromatyda - jedna z dwu jednostek podłużnych,z jakich składają się chromosomy od okresu syntezy aż do metafazy mitotycznej lub metafazy II podziału mejotycznego;potem staje się chromosomem potomnym.

Chromatyna - substancja jądra komórkowego barwiąca się barwnikami zasadowymi i składająca się z zagęszczonego białka i DNA.

Chromatyna płciowa - chromatyna płciowa X (ciałko Barra) - płaskowypukła grudka chromatyny, położona przy błonie jądrowej komórek żeńskich,mających ponad jeden chromosom płciowy X.

Chromonema - nić z której składa się chromosom.

Chromosom - struktura,zawierająca ułożone kolejno geny,które warunkują właściwości dziedziczne we wszystkich pro- i eukariotycznych systemach genetycznych.Chromosomy są strukturami samoodtwarzającymi się (autoreplikacja),a ich liczba w komórce,kształt i organizacja są charakterystycznymi cechami gatunkowymi.

Chromosomy homologiczne - pary chromosomów w zespole diploidalnym mają ten sam kształt i wielkość.Jeden chromosom w parze pochodzi od ojca drugi od matki.

Chromosomy politeniczne - /chromosomy olbrzymie/ - powstają w wyniku kilkakrotnej replikacji chromosomowego DNA bez rozchodzenia się powstałych chromatyd. /np.chromosomy występujące w śliniankach owadów./

Chromosomy potomne - powstają z chromatydy z połową centromeru.

Chromosomy płciowe (allosomy) - chromosomy warunkujące płeć.Najczęściej odmiennie wykształcone u osobników żeńskich i męskich.

Ciałko Barra - patrz chromatyna płciowa

Cistron - genetyczna jednostka spełniająca funkcje biochemiczne,której funkcjonowanie jest możliwe,gdy nie jest uszkodzona.Cistron jest jednostką rzędu kilku tysięcy par nukleotydów,można go podzielić na mniejsze jednostki będące najmniejszymi jednostkami rekombinacji.

Crossing over - zjawisko zachodzące podczas I podziału mejotycznego polegające na wymianie chromatyd chromosomów homologicznych.Stwarza możliwość rekombinacji cech.

Cytokineza - podział cytoplazmy.

Cytogenetyka - dział genetyki badający chromosomy metodami cytomorfologicznymi Zajmuje się zarówno liczbą i kształtem chromosomów,w których zawarty jest materiał genetyczny,jak i jego przekazywaniem w procesie mitozy i mejozy oraz określaniem nieprawidłowości chromosomalnych u osobników.

Daltonizm - cecha sprzężona z płcią,brak zdolności odróżniania barw.

Defekt wrodzony - anomalia obecna w chwili urodzenia,która najczęściej spowodowana jest czynnikami genetycznymi.

Delecja - wypadnięcie jednej lub kilku par nukleotydów z łańcucha DNA.

Diploid - komórka lub organizm zawierający dwa zespoły homologicznych chromosomów (jeden od ojca,a drugi od matki).

Dominacja - uwidacznianie się cechy w stanie heterozygotycznym,tzn. gdy allele są odmienne,wówczas uwidacznia się cecha określana przez allel dominujący.

Duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu.

Dziedziczenie cytoplazmatyczne (pozajądrowe) - dotyczy cech, których geny zlokalizowane są w mitochondriach i chloroplastach.

Dziedziczność - przekazywanie informacji genetycznej przez rodziców potomstwu.

Ekson - odcinek genu podzielonego, zawierający informacje, która znajdzie się w dojrzałej cząsteczce RNA.

Ekspresja genu -jest to droga od DNA na białko,czyli stan aktywności genu,który najprościej można wyrazić DNA- transkrypcja mRNA- translacja- białko lub droga między genotypem a fenotypem czyli od DNA do białka.

Epistaza - forma współdziałania genów, polegająca na oddziaływaniu genu na fenotypową ekspresję innego genu lub genów nieallelicznych w taki sposób, że fenotyp jest uwarunkowany tylko przez pierwszy gen.Geny, których działanie zostaje zniesione pod wpływem innych genów nieallelicznych, określa się jako hipostatyczne lub wykazujące hipostazę.

Euchromatyna - struktura luźna chromatyny.

Eufemika - nauka zajmująca się naprawianiem następstw chorób genetycznych (operacje wad wrodzonych, stosowanie leków, profilaktyka, rehabilitacja).

Eugenika - nauka o"poprawianiu rasy ludzkiej" (Galton 1883)

Eukarionty - organizmy zbudowane z komórek zawierających jądro oddzielone błoną jądrową od cytoplazmy.

Euploid -organizm poliploidalny,zawierający liczbę chromosomów dokładnie wielokrotną w stosunku do liczby haploidalnej,charakterystycznej dla gatunku,od którego ten poliploid pochodzi.

F1F2 - kolejne pokolenia potomne,wywodzące się od określonej pary rodziców.

Fenokopia - wygląd zewnętrzny (fenotyp) jakiegoś genotypu zmieniony przez warunki środowiska w ten sposób,że przypomina wygląd zewnętrzny innego genotypu (ten sam fenotyp - różny genotyp)

Fenotyp - wygląd osobnika,czli zespół jego dostrzegalnych właściwości.Różnice w wyglądzie są wynikiem współdziałania określonego genotypu z określonym środowiskiem.

Fenyloketonuria - choroba genetyczna, autosomalna uwarunkowana genem recesywnym. Brak aktywnego enzymu-hydroksylazy fenyloalaniny,biorącego udział w metabolizmie fenyloalaniny.

Galaktozemia - choroba genetyczna uwarunkowana genem recesywnym.Zakłócona przemiana galaktozy w...